53岁萧阿姨〔化名〕一年前在其他医院以剖腹方式进行胆管癌及升结肠癌手术，因术中发现肿瘤侵犯范围太大，无法做根治性切除，只执行了胆道支架胆汁外引流以及肠绕道手术。术后回家休养的半年间陆续出现进食困难，勉强吃了些东西不久就会腹痛呕吐的情形，近来这情况愈发严重，家人于是带她到彰化秀传医院急诊。

秀传医师黄汉斌说，萧阿姨经诊断评估后，确诊为胆管癌持续长大所造成的胃出口阻塞，而且发现有骨盆腹膜转移。由于病人体能意识良好，希望就算到了癌末还是能够进食，得到较好的生活品质；因此，经过医病双方讨论，进行了腹腔镜胃绕道手术。术中还取了腹膜转移的组织切片，证实为胆管癌的转移，进一步基因检测更确认为Lynch综合症(遗传性非瘜肉症结直肠综合症），简称LS。

萧阿姨术后恢复正常饮食，能好好吃东西，让她非常满意。接著她进一步接受免疫治疗，病情稳定过了6个月的某天她来回诊，激动的说：“一开始接受剖腹开刀的时候，医师告诉我大概只有半年的生命，但很幸运的能够作不同的治疗，让我又多看了这世界半年。”黄医师昨天(12/16)送了她一瓶酶保养身体，又告诉她一件更令人开心的事，她经过免疫治疗以后，胆管肿瘤有缩小也不再有胆管阻塞的问题，大肠镜检查发现原本的肿瘤已经消失。

医师黄汉斌表示，Lynch综合症也叫做“遗传性非瘜肉症结直肠综合症”，根据研究资料显示，携带该基因的人还可能患上其它的癌症，而且一生中患肠癌的概率增加80%（一般人罹患大肠癌的概率为5%）。由于已经发现萧阿姨基因突变的位点，所以请她的家人也都做基因检测。以提供更积极的癌症筛检方案。检查结果她5位兄弟姊妹中，包含她自己就有4位罹患癌症；上一代长辈更是11位成员中有7位罹癌，其中包含大肠癌、子宫内膜癌、胆管癌、淋巴癌及肺癌。

黄医师进一步表示，确认病态基因突变能帮助预防甚至抓住癌症早期阶段，则更有可能被治愈。对于LS家族，由于瘜肉演变为肠癌之过程较一般肠癌迅速，故建议20至80岁间，定期安排每1到2年做一次大肠镜健康检查。

黄汉斌医师建议，需要创建遗传咨询作可能的遗传性癌症风险评估的对象如下：（1）患者或一等亲属（父母、全兄弟姐妹、孩子）符合遗传性癌症综合征既定标准，却未执行基因验证的个体。（2）近亲疑似有遗传性癌症综合症。近亲包括一等和二等亲属（阿姨/姑姑、叔叔/舅舅、侄女/侄子、同父异母的兄弟姐妹、祖父母、孙子女）。（3）确诊癌症或遗传性癌症的癌种，包括乳腺癌、大肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胰脏癌。例如一位母亲在40岁时被确诊乳腺癌，如今54岁的母亲有个24岁的女儿担心自己是否有罹患乳腺癌的风险。（4）具有已知的癌症基因突变家族史的个体。

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